O Diagnóstico precoce é um programa de saúde pública criado em 1979 e é conhecido como o teste do pézinho.
Realiza-se entre o 3º e 6º dia de vida na maternidade se o bebé ainda não tiver tido alta, ou no centro de saúde.
Embora não seja obrigatório este rastreio é muito importante, pois permite identificar cerca de 25 doenças genéticas metabólicas graves, como o hipotiroidismo, o nível da Fenilcetonúria e recentemente a Fibrose Quística.
Estas doenças quando identificadas de forma precoce, podem ter um impacto menor na vida destas crianças. Quando não detectadas podem causar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas, ou até situações de coma.
Com uma picada no calcanhar do bebé colhe-se sangue para o papel de filtro da ficha de colheita (impresso próprio) que depois de seco, é enviado pelo correio, para a Unidade de Rastreio Neonatal. A análise é suportada pelo SNS, sendo gratuita para os pais.
O impresso tem um código de barras com um número, e o resultado pode ser consultado aqui.
