O AMOR NÃO CONTA CROMOSSOMAS – Dia Mundial da Sindrome de Down

Hoje celebra-se o dia Mundial da Síndrome de Down. Ao longos destes anos de enfermeira vi nascer alguns bebés com esta Síndrome. Dois marcaram-me para sempre, um menino que me visitou durante anos e que me dava os abraços mais maravilhosos que possam imaginar. E outra menina/ adolescente, que acompanho nas redes sociais e que com orgulho a vejo crescer, ao lado de uma mãe fantástica que tudo faz para que seja feliz.
A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um alelo extra no cromossoma 21. Em vez de dois, existem três alelos. Recebeu o nome em homenagem ao médico britânico que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1862, John Langdon Down. Contudo, a causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que encontrou o alelo extra.
A Down Syndrome International propôs o dia 21 de Março como o Dia Mundial da Síndrome de Down por razões muito específicas. O dia 21 corresponde ao cromossoma que está alterado e o mês 3 corresponde aos três alelos. A primeira celebração deste dia ocorreu em 2006 e foi adoptada pela Organização das Nações Unidas no seu calendário oficial, sendo comemorada todos os anos em cerca de 193 países.

Este dia serve para chamar a atenção da Sociedade em relação ao tratamento de pessoas portadoras de Trissomia 21. Devemos encará-las com respeito, naturalidade e solidariedade, dando-lhes igualdade de oportunidades. Serve também para destacar que a Síndrome da Down não é uma doença mas antes uma condição genética que não impede a vida social normal da pessoa.

Em Portugal as estatísticas dizem-nos que um em cada oitocentos bebés nasce com Trissomia 21. Julga-se que existam cerca de quinze mil pessoas com esta síndrome no país. Actualmente, ainda não é conhecida a causa do aparecimento do terceiro alelo, independentemente da idade, pode ser mãe ou pai de um bebé com Trissomia 21. As estatísticas indicam que existe uma maior incidência em crianças geradas por mães com idade superior a trinta e cinco anos. As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco de o bebé nascer com esta alteração cromossómica (aneuploidia). Poderá ser necessário realizar uma amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas, um teste que, contudo, acarreta algum risco.

A Down Syndrome International anunciou o tema para o Dia Internacional da Síndrome de Down 2020:

NÓS DECIDIMOS – Garantindo que todas as pessoas com síndrome de Down possam participar plenamente da tomada de decisões sobre assuntos relacionados ou que afetem suas vidas.

Foto: Instagram @cuddleandkind

Partilhar

Chamam-me Fada, ou Encantadora de Bebés! Mas na verdade sou Mãe, Mulher e Enfermeira. 

Sou uma Mulher madura, com formação na área da Saúde (enfermeira), sempre trabalhei no meio hospitalar e em paralelo desenvolvi um projecto pioneiro em Portugal chamado Kuantos Meses (Serviços pré e pós-parto).

Sou mãe de dois filhos, a Joana com 20 anos e o André com 16 anos. Com o crescimento deles surgiram novos interesses, como por exemplo o desporto e a fotografia. Associado ao desporto, uma alimentação saudável e um estilo de vida novo. Recentemente foi-me diagnosticada uma doença Auto-imune – Miastenia Gravis. Uma doença desconhecida para muitos e com a qual eu ainda estou aprender a viver. Sempre fui muito activa e sempre encarei os obstáculos como oportunidades para realizar novos projectos – Agora chegou o momento de fazer nascer o BLOG 

Femme

Alelo, Amniocentese, Aneuploidia, bebés, Biopsia das vilosidades coriónicas, Cromossomas, Dia Internacional da Sindrome de Down, genética, gravidez, Jerôme Lejeune, John Langdon Down, Reastreio, Sindrome de Down, Trissomia 21

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *